Kamet kısalığı, his ve kemik hastalıkları, hayat süresinin kısalması gibi birçok soruna el açan Turner sendromuyla dünyaya mevrut Kraliçe Belginer Ergir, erken teşhis yardımıyla otama kendisine sunturlu bire bir yaşamın kapılarını araladı.
İstanbul’birlikte 1250 gram ağırlığında ve 43 santim boyunda ayrımsız çağa namına başlayan yaşamının evvel yıllarında boyu uzamayan Ergir, ailesi yoluyla İstanbul Çapa Tıp Fakültesine götürüldü. Kraliçe’ye 3 yaşındayken “Turner sendromu” teşhisi konuldu.
Ergir, kalın rastlanan ayrımsız genetik hastalık olan ve yaşam süresini kısaltan sendromun olumsuzluklarından korunmak üzere otama görmeye başladı.
Düzenli hekim takibi yardımıyla mızrap ve bağırsak örgen tahribatından mahfazalı ve uzamaya başlayan Ergir’in boyu ortaokulda 135, lisede 145 ve darülfünun yıllarında 155 santimetreye ulaştı.
Yalova Üniversitesi Dokuma Teknolojisi Bölümünden mezun olan ve bire bir bankanın davet merkezinde işe giren Kraliçe, iş durumunda tanıştığı Mustafa Ergir ile 8 sene önceki İzmir’de yuva kurdu.
Bazı akrabaları ve çevresi vasıtasıyla “özürlü” olduğu gerekçesiyle ayrımcılığa maruz bırakıldığı yılları unutmayan 31 yaşındaki Ergir, demin benzeri sendromla mücadele fail kız çocuklarına ve kadınlara atılganlık veriyor. Ergir, içtimai medyada oluşturulan gruplarda tecrübelerini aktarıyor.
“Zorluklar yaşadım”
Kraliçe Belginer Ergir, AA muhabirine, Turner sendromu nedeniyle çocukluğunun hastanelerde geçtiğini, sosyal yaşamında zorluklarla karşılaştığını söyledi.
Annesinin desteğiyle zorlukları aştığını tabir eden Ergir, “155 santim boya erişmiş durumdayım, annem sayesinde. Hastalıkla ilişkin çok araştırma yaptı, beni bugünlere getirdi.” dedi.
Zorluklara karşın yılmadığını, eğitimini tamamladığını, hayatının aşkıyla evlendiğini, mebzul tıpkı aha çalıştığını anlatan Ergir, “Hayatımı idame ettirecek büyüklüğünde güçlüyüm.” ifadesini kullandı.
Eşi Mustafa Ergir ise Turner sendromunun sevgiye engel olmadığını dile getirerek, “Yaşadığım sürece onun yanı sıra olacağım. Sendroma bağlı rahatsızlıkları oluyor amma bana print gelmiyor. İnsanlar bu sendromu sevgiye bariyer kendisine görmesinler. Sabır, sadakat, amor gelişigüzel şeyin üstesinden geliyor.” diye niteleyerek konuştu.
Tedavi edilmezse hastaların boyu 140 santimetreye kadar uzuyor
Türkiye Yavru Iç Salgı Bilimi ve Şeker Hastalığı Derneği Turner Sendromu Say Grubu Başkanlığının yanı sıra Büyüyen Yavru Derneği Umumi Heyet Başkanlığını bile tay tay arabası İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anne Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Bumin Dündar, hastalığın “gözden kaçmaması” amacıyla genetik araştırma yaptırılması çağrısında bulundu.
Her 2000-2500 kız çocuğunda tıpkı rastlanan genetik hastalıkta er teşhisin şişman önem taşıdığını vurgulayan Dündar, yaşam konforunu yükselten Ece’nin bu konuda dolgunca bir örnek olduğuna dikkati çekti.
Dündar, Turner sendromunun bire bir X kromozomunun tam evet dahi kısmi eksikliği anlamına geldiğini, otama edilmezse hastaların boyunun 140 santimetreye büyüklüğünde uzayabildiğini aktardı.
Hastalığın değişik bulgularının ise ergenlik bulgularının başlamaması, önemli dönemde mebiz yetmezliği nedeniyle gelişen akamet, doğumsal önsezi hastalıkları, sema kaybı, kulak enfeksiyonları, diyabet, çölyak gibi otoimmün rahatsızlıklar, böbrek hastalıkları, ayn problemleri, öğrenme güçlüğü, kemik erimesi olduğunu belirten Dündar, “Bu büyüklüğünde kalın tanıdık aynı hastalık üzere çok sayıda hikâye olması lazım ama Türkiye’de yaptığımız çalışmalarla bu büyüklüğünde fenomen tayin edilmediğini saptadık. Tanı atlanması bahis konusu. Farkındalık çalışmalarına başladığımızda birlikte bunu görebiliyoruz, çok sayıda niyet alıyoruz. Söz Gelimi 25, 30, 35, 40 yaşında, çocuğu olmadığı üzere hastaneye gidenler nişanlık tanısı almış. Bu kadar geç tanı almaması geçişsiz.” değerlendirmesinde bulundu.
“Erken teşhis ve otama yetişkin”
Karyotip analizi ile hastalığın hafif belirleme edilebildiğinin altını çizen Dündar, “Erken tanı ve tedavi Turner sendromlu çocukların yaşam kalitelerinin artırılması ve hayat sürelerinin uzatılması için serencam rütbe yetişkin.” dedi.
Dündar, hastalığın ömrü 10-15 yaş kısalttığını, tanılama düzlük ve otama olan bireylerde ise dirim süresinin uzadığını dile getirdi.
10 Ocak’ı Turner Sendromu Farkındalık Günü olarak belirlediklerini anlatan Dündar, “Kıytırık Kızlardan Balaban Yarınlara” adlı proje kapsamında faaliyetlerini sürdürdüklerini söyledi.
